Die Diagnose von NF2 erfordert oft eine sorgfältige klinische Beurteilung sowie verschiedene bildgebende und genetische Untersuchungen. Nachfolgend findest du eine Übersicht der Schritte, die zur Diagnose führen.

Ein erfahrener oder NF2-spezialisierter Arzt wird eine gründliche körperliche Untersuchung durchführen, um nach Anzeichen von NF2 zu suchen, wie z. B. Hautveränderungen (wie Schwannome), Augenprobleme oder ein Hörverlust.

MRT-Scans (Magnetresonanztomographie) des Gehirns und Rückenmarks sind entscheidend, um Tumore, insbesondere bilateralen Vestibularisschwannome (Akustikusneurinome), zu identifizieren. Diese Tumore sind oft charakteristisch für NF2.

NF2 ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im NF2-Gen verursacht wird. Genetische Tests können dazu beitragen, diese Mutationen zu identifizieren, insbesondere wenn es eine Familienanamnese von NF2 gibt.

Die Behandlung von NF2 zielt darauf ab, Symptome zu lindern, Komplikationen zu verwalten und die Lebensqualität zu verbessern. Die spezifische Behandlung hängt von den individuellen Symptomen und dem Krankheitsverlauf ab. Ein multidisziplinäres Team von Fachärzten ist oft erforderlich. Zu den Behandlungsoptionen gehören:

1. Chirurgie: Bei NF2 stehen häufig chirurgische Eingriffe im Vordergrund, um Tumore zu entfernen oder das Volumen an Stellen wie dem Hirnstamm oder Rückenmark zu reduzieren.

2. Strahlentherapie: In einigen Fällen kann Strahlentherapie verwendet werden, um Tumore zu kontrollieren oder das Wachstum zu verlangsamen, insbesondere wenn sie nicht für eine Operation geeignet sind, kommt diese Option in Frage. 

3. Medikamentöse Behandlung: Es gibt keine spezifischen medikamentösen Therapien für NF2, aber Medikamente können eingesetzt werden, um Symptome wie Schmerzen, Schwindel oder Anfälle zu kontrollieren.

4. Hörgeräte und Rehabilitation: Da Hörverlust ein häufiges Symptom von NF2 ist, können Hörgeräte, Cochlea- oder Hirnstammimplantate helfen, die Kommunikation zu verbessern. Physiotherapie und Rehabilitationsprogramme können auch bei der Bewältigung anderer körperlicher Beeinträchtigungen helfen.

5. Regelmäßige Überwachung: Menschen mit NF2 benötigen regelmäßige Kontrolluntersuchungen, einschließlich MRT-Scans und Hörtests, um das Fortschreiten der Erkrankung zu überwachen und rechtzeitig auf neue Tumore oder Komplikationen zu reagieren.

Die Behandlung von NF2 erfordert eine individualisierte Herangehensweise und eine umfassende Betreuung durch Fachärzte. Es ist wichtig, dass Patienten und ihre Familien mit einem Team von Experten zusammenarbeiten, um die bestmögliche Versorgung zu gewährleisten.