Diagnose Neurofibromatose Typ 2 (NF2):
Was heißt das?
Neurofibromatose Typ 2 ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der sich immer wieder - im besten Fall - gutartige Tumoren im gesamten Nervensystem bilden können. In den meisten Fällen sind das Gehirn und/oder das Rückenmark stark betroffen. Oft wird dieser Gendefekt über ein Elternteil vererbt. Ist dies nicht der Fall, spricht man von einer Spontanmutation.
Da es sich um einen genetischen Effekt handelt, kann man nicht von einem „Krankheitsbeginn“ sprechen - dieser ist angeboren. Erste Symptome treten meistens aber erst Jahre später auf.
Dazu zählen oft eine Hörschwäche, Tinnitus, Schwindel und Gleichgewichtsprobleme. Im Gehirn sind beidseitige Vestibularisschwannome das zentrale Merkmal der Neurofibromatose Typ 2. Diese wachsen rechts und links vom Hirnstamm um den Hörnerv und sorgen bei vielen Patienten im Laufe der Zeit für eine Schwerhörigkeit/Ertaubung und eine Verschlechterung des Gleichgewichts.
Die Ausprägungen und der Verlauf sind sehr individuell und hängen von verschiedensten Faktoren ab.
Hier sind einige Websites, die uns/unserem Umfeld geholfen haben, das Krankheitsbild in seiner Komplexität besser zu verstehen:
Das ist die Website der DNA-Diagnostik Hamburg
Du möchtest mehr über die Ursachen und Entstehung der NF2 erfahren?
…Die NF2 gehört zu den so genannten monogenen Erkrankungen, bei denen Veränderungen (Mutation) in nur einem Gen die Störung bewirken. Jeder, der eine solche Mutation trägt, zeigt auch klinische Anzeichen der Erkrankung, allerdings in sehr unterschiedlichem Grad der Ausprägung.
Ursache für die NF2 ist die Mutation eines Gens auf dem Chromosom 22, das vermutlich Einfluss auf Form und Wanderungsverhalten bestimmter Zelltypen nimmt. Das Produkt, dessen Entstehung dieses NF2-Gen steuert, ist eine Kette von 595 Aminosäuren (also ein Eiweiß) und wird Merlin oder Schwannomin genannt. Mutationen im Schwannomin-Gen oder das Fehlen von Schwannomin führt dazu, dass die Zellwanderung beeinflusst wird, die Zellform sich ändert oder ein Verlust der sog. Zellkontakthemmung eintritt…
- verfasst von Prof. Dr. med. Steffen Rosahl und Sabrina Emmerling -
Wir haben einen Spendenaufruf gestartet, um die Erforschung von NF2 zu unterstützen. Die Gelder gehen an eine Genetikstudie am Universitätsklinikum Tübingen, wo wir beide in Behandlung sind. Die direkte Kontoverbindung findet ihr im Text. Bei konkreten Fragen meldet euch gerne bei uns!
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